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哪些人应暂缓生育女方有心、肝、肾、肺等慢性病,尤其在这些器官的功能不正常时不宜受孕。
一方患有急性传染病时不宜受孕。患有急性病毒性感染,如流感、风疹、传染性肝炎、病毒性脑炎等,易造成胎儿畸形。因此,在治愈后方可受孕。
梅毒、淋病等性病未治愈时,应暂缓怀孕,患者要积极到正规医院进行治疗,待性病治愈后再考虑怀孕。
女方长期服用某种药物时不宜受孕。受孕前应找妇产科医生咨询,确认所服药物对胚胎无害才能受孕,或者停药一段时间后再怀孕。
遗传咨询(3)近亲婚配对后代会有什么影响近亲结婚,由于双方有共同的祖先,相同的基因(包括正常的和异常的)很多,而且亲缘关系越近,相同的基因越多,其子代成为纯合子的机会就越大。我们每个人平均带有6~10个有害基因,这些基因多为隐性,在杂合(一对等位基因,一个是正常的,另一个是隐性致病基因,称为杂合)状态下,一般危害不大。一旦与带有相同有害基因的人婚配,双方就有可能将相同的有害基因同时传递给子女,使子女成为隐性有害基因的纯合子而呈现疾病。亲缘关系越近,其子女患病的可能性也越大。目前已发现多种遗传病,如先天性耳聋、小头畸形、脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病、癫痫、半乳糖血症等,在近亲婚配的子女中发病率相当高。这些患儿的出生,不仅给家庭带来了沉重的精神、经济负担,而且还影响到整个民族的人口素质。这些疾病在治疗上都是很困难的,所以唯一的方法就是禁止近亲结婚,防止患儿出生,减少发病率。
什么是先天愚型儿先天愚型,也称唐氏综合征(Down’s Syndrome),21…三体。它是最常见的一种人类染色体病,也是最常见的智力低下的原因。在活产新生儿中的发生率约为1/800~1/600,该病与母亲的妊娠年龄有密切关系,25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2 000,35岁时为1/300,大于44岁为1/40。
患者严重智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗,指趾短,指内弯,小指褶纹一节,通贯手;拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。一般不能活到成年。
患者有特殊的染色体核型,即第21号染色体多了一条,其中典型的21…三体,即47,XX(XY)+21核型占多数,易位型较少,嵌合体最少。
已生过一个先天愚型儿,其第二胎的发病风险如何典型的21…三体,即47,XX(XY)+21先天愚型儿几乎都是新突变发生的,与父母染色体核型无关,是同源染色体不分离的结果。如果父母核型正常,第二胎再发风险并不增高。
易位型21…三体就不是这样了,该类21…三体患儿细胞中有一条不平衡易位的染色体。通常是由一条D组或G组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融合而成,Dq21q易位中,55%是新发生的,4%是遗传的。新发生的病例再发可能性很小,平衡易位导致的病例再发风险依据携带者是母亲还是父亲而不同。Dq21q易位携带者母亲,分娩易位型患儿的风险率为16%,如为父亲,则为5%。21q22q易位的情况与之大体相同。21q21q平衡易位携带者无论是母亲还是父亲,后代100%为21…三体患儿。
对于生过一个先天愚型儿的夫妇,第二次妊娠时要进行产前诊断,避免再次生出类似患儿。对于一方为21q22q平衡易位携带者夫妇应采取节育或终生不育措施,因为他们不可能生出正常后代。
前一次怀孕时胚胎停止发育,这次孕前要检查什么胚胎停止发育临床上称为稽留流产,一般都是胚胎早期的自然淘汰。约50%~60%的可能是胚胎染色体异常,有染色体数目异常:多见三体、单体、三倍体、四倍体;结构异常有易位、断裂、缺失等。可以通过夫妇双方染色体检查排除双亲染色体结构的异常。其次是母体因素,如孕妇患有全身性疾病、内分泌的异常、免疫功能异常、生殖器异常等;再有就是环境因素的影响。针对上述原因可以相应检查孕前有无全身系统疾病,如严重贫血、高血压、慢性肾炎、严重营养不良等疾病;以及TORCH全项检查,排除甲状腺功能低下,母儿血型不合、孕妇抗心磷脂抗体及抗精子抗体的存在;再有就是排除生殖道的畸形:单角子宫、双子宫、子宫纵膈、宫腔粘连等。一般来说,有过一次胚胎停止发育史的妇女,下一次妊娠都可以正常的,所以不必有太多的顾虑。
遗传咨询(4)什么是无脑儿与脊柱裂畸形无脑儿、脊柱裂是常见的先天畸形,两者统称为开放性神经管缺陷。
无脑儿是一种致命性疾病,女性发病率约为男性的1。5倍。这种患儿颅骨与脑组织缺失,偶见脑组织残基,常伴有肾上腺发育不全及羊水过多。约75%在产程中死亡,其他则于产后数小时或数日后死亡。无脑儿双眼突出,鼻大而宽,舌大,没有颈部,像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高,尤以北方为重。
那么,无脑畸形是如何形成的呢?在正常情况下,3~4周的胚胎中,由神经外胚层增厚形成的神经板逐渐演变成神经沟,神经沟进而成为头尾开口的神经管,然后两端开口闭合,再进一步演化为脑和脊髓。如因某种原因,神经管头端未闭就产生了无脑畸形。无脑儿可与脊柱裂合并发生。
脊柱裂是指部分椎管未完全闭合,其缺损多在后侧;隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损,表面有皮肤覆盖。脊柱裂可以使神经根发育异常,并从裂孔长向外方,可致下半身功能障碍。
科学小知识为什么会发生无脑儿和脊柱裂呢?
目前对其发病机制尚不很清楚。一般认为是遗传因素与环境因素共同作用的结果,属多基因遗传病。现发现许多环境因素可以致病,如妊娠早期营养不足、维生素缺乏、接受X线照射、病毒感染、妊娠早期高热或洗桑拿浴;孕妇用过某些致畸药物,如氨甲蝶呤;过量摄入维生素A、酒精中毒、大量吸烟、缺氧等均可引起无脑儿的出生。叶酸的缺乏被认为是主要的因素。
唇腭裂与遗传有关吗孩子出生后,如果口唇由三片或四片组成,则称为“唇裂”,民间称为“兔唇”。还有的不仅上唇裂开,上腭部也裂开,这称为“腭裂”。唇裂和腭裂可以单独发生,也可以同时发生;如同时发生则称为“唇腭裂”。腭裂俗称“狼咽”,有单纯软腭裂开,也有软硬腭全部裂开与鼻腔相通的。
唇腭裂是一种常见的先天性畸形,发病率为1‰,再发危险为4%。父为患者,后代发生率3%,母为患者,后代发生率为14%。人胚在形成的过程中,面部和口腔是有很多突起互相融合而形成的。在胚胎4~6周时,正是这些突起融合的时候,此时如果有什么原因影响了这些突起的融合,就会发生唇腭裂或面的其他部位裂开。
那么,究竟什么原因或因素会引起这些突起不融合而发生唇腭裂呢?研究表明,唇腭裂属于遗传病之一,属多基因遗传。虽然父母外观正常,但都带有致病基因,同时受不良环境因素影响,就可能生出唇腭裂的子女。多基因遗传病,发病往往是遗传因素与环境因素共同作用的结果,由于目前尚不能改变遗传因素,故应当重视环境因素。如夫妇带有有关致病基因;妊娠最初的三个月,因营养缺乏,如维生素A、维生素B2或叶酸等;感染病毒,如风疹病毒;孕妇精神紧张或损伤后,可以出现应激反应而致内分泌的变化,特别是肾上腺皮质激素的变化可引起胎儿唇腭裂的发生。
检查备忘录:
准爸爸的检查(1)我的丈夫也要接受孕前检查吗想要生个健康宝宝,第一步就是在怀孕前要做一个最全面的体格检查,无论是准爸爸还是准妈妈都要参加。有的人会说“我做过婚检了,还有什么要查的呀?”其实婚检对孕育一个完全健康的宝宝是很不够的。孕前检查除了要排除有遗传病家族史之外,还要排除传染病,特别是梅毒、艾滋病等,虽然这些病的病毒对精子的影响现在还不明确,但是这些病毒可能通过爸爸传给妈妈,再传给肚子里的宝宝,使他们出现先天性的缺陷。另外,爸爸要接受很详细的询问,比如自己的直系、旁系亲属中,有没有人出现过习惯性流产的现象,或是生过畸形儿,这些状况对于医生判断染色体出现平衡易位有很大帮助,以减少生出不正常宝宝的可能性。
不良环境对准爸爸有什么影响为了宝宝的健康,准爸爸要自觉避开一些不利于优生的不良环境。最好先从自己的不良习惯入手,戒烟、戒酒。香烟中的尼古丁会增加精子畸形的可能性,同时使精子活动力下降,另外丈夫吸烟,妻子在无形中被动吸烟,也影响卵子的质量。两方面的因素加在一起,受精卵的质量就很难保证了。同样,酗酒会使精子畸形的比例达到70%,美国曾经有过一批非常著名的“星期天婴儿”,他们都是在父母周末狂欢、抽烟喝酒后怀孕出生的,结果畸形率非常高,这已经成为优生问题上的“反面典型”,我们的准父母该引以为戒。
爸爸还要避开不良的物理和化学环境,高温、辐射、噪音、汽油等等都是容易使精子畸形的环境因素。挥发性气体像盐酸、二甲苯等等也很危险,最好避免接触。
患有传染病为什么要暂缓怀孕计划病原微生物也是一种重要的致畸因素。支原体、衣原体、巨细胞、疱疹病毒、梅毒病毒,这些病原体会直接把自己的遗传信息整合到人类的染色体上,造成宝宝